Опубликовано в разделе Здоровье, в подразделе Здоровье ребенка, 27.05.2011, 3599 просмотров

Фенилкетонурия - симптомы и лечение заболевания

Прочитал крик души бабушки, у которой внучка тяжело больна фенилкетонурией, ей нужно специальное питание, а бабушка просит помочь народными методами.

Поднятая в письме бедной бабушки тема, хотя и частный случай, но затрагивает не одну серьезную проблему. Одна из них заключается в том, что ряд заболеваний «народной» медицине просто неизвестен, их и врачи-то не все знают. Соответственно, «народных» методов их лечения нет и быть не может, а любые рекомендации на эту тему — чистой воды шарлатанство. Прежде всего, это относится к врожденным энзимопатиям, то есть болезням,  вызванным недостаточностью или отсутствием синтеза какого-либо фермента, в частности и к фенилкетонурии (ФКУ).

Смысл заболевания в том, что не усваивается одна из аминокислот, строящих белки, называемая фенилаланин. Вследствие отсутствия одного из ферментов его нормального распада, фенилаланин распадается неправильно. При этом образуется фенилпировиноградная кислота, являющаяся нервным ядом, разрушающим мозг. Для таких больных любой белок, в состав которого входит фенилаланин, оказывается вредным и даже смертельно опасным. К несчастью, фенилаланина много в материнском молоке. То есть молоко матери — яд для малыша.

Поэтому врачи ОБЯЗАНЫ проверять КАЖДОГО новорожденного на наличие этой болезни. Анализ простейший и доступен самой сельской из сельских больниц. Первая проверка должна быть сделана в роддоме, вторая — участковым педиатром в первые 3 месяца жизни малыша. Не поставленный вовремя диагноз — ВРАЧЕБНАЯ ХАЛАТНОСТЬ.

Как любое генетическое заболевание, фенилкетонурия не излечима, ее можно только облегчить. Для этого из пищи должен быть исключен фенилаланин. То есть, нужно специальное питание. По достижению 3-х летнего возраста заболевание смягчается и постепенно надобность в специальном питании отпадает. Это тот случай, когда успешное лечение болезни повышает ее частоту. Для людей, в медицинской карточке которых значится наличие ФКУ в детстве, фенилаланин в больших количествах все равно вреден. Им категорически противопоказан сахарозаменитель «аспартам», и все продукты, его содержащие (кола-лайт и т.д.). Для других людей он безвреден. Также важно, что в браке между двумя носителями этой болезни появление больных детей имеет 100% вероятность.

Так как природа фенилкетонурии стала понятна совсем недавно, то, естественно, «народная» медицина ее никогда не знала и не занималась. Следовательно, как и для других генетических дефектов, народных способов лечения этой болезни не существует.

На всякий случай опишу первые симптомы заболевания. Малыш категорически отказывается сосать грудь. Он почти не прибавляет в весе, не растет и заметно отстает от ровесников по развитию. При искусственном вскармливании симптомы обычно смазаны. Особенно, если в составе пищи много коровьего молока. В нем меньше фенилаланина и оно действует в этом случае, как медленный яд.

В настоящее время для таких детишек созданы специальные питательные смеси без фенилаланина.

Другое, достаточно часто встречающееся заболевание из группы энзимопатий, — непереносимость молочного сахара — лактозы. И в этом случае новорожденный малыш не может усваивать мамино молоко. Оно немедленно вызывает у него диарею.

Причина заболевания очень проста. В кишечнике малыша не синтезируется фермент лактаза, который должен расщеплять молочный сахар — лактозу. Лактоза всосаться в кровь не может, а остается в кишеч­нике, связывая воду, что и приводит к обильному жидкому стулу. Соот­ветственно, и другие полезные ве­щества, которые могли бы быть ус­воены, тоже теряются.

Ребенок, естественно, не растет, а теряет в весе. Обычно малыш чувс­твует, что от молока ему плохо и вся­чески от него отказывается. В то же время он голоден и постоянно пла­чет, требуя еды. Мамы и бабушки, при наличии таких симптомов изо всех сил теребите своего районного педиатра или ищите другие способы разобраться в ситуации. Для этого потребуются анализы крови и мочи, доступные только достаточно круп­ным медицинским центрам.

Если нет возможности про­вести грамотное исследо­вание, то можно сделать и доморощенное. Надо ку­пить специальные смеси для детского питания без лактозы (они продаются), и покормить ребенка. Если он успокоится, и дня через 2-3 диарея исчезнет, то вы попали в точку.

Других способов лечения этого состояния, кроме специальной дие­ты, не существует.

Непереносимость лактозы мо­жет проявиться не сразу после рож­дения, а, примерно, в 15-16 лет. Но это не стоит считать заболеванием, биологически — это просто норма.

Ведь как складываются взаимо­отношения малыша и мамы в дикой природе? Как только у «ребенка» (тигренка или слоненка) прорезыва­ются зубы, и он начинает причинять матери боль при сосании, она дает ему пинка. «Ребенок» переходит на пищу взрослых. Поэтому у млеко­питающих, к которым относимся и мы с вами, существует биологичес­кая программа, прекращающая с возрастом синтез фермента лактазы. Только окультуренные виды, и то не все, могут употреблять молоко во взрослом состоянии. Напри­мер, большинству пород собак это вредно. То есть, употребление мо­лока взрослым млекопитающим — в какой-то степени насилие над при­родой.

Человек занялся молочным ско­товодством относительно недавно (с точки зрения истории). Поэтому у этносов, занимающихся им ин­тенсивно и достаточно длительно, программа отменилась (95% дат­чан спокойно пьют молоко во взрос­лом состоянии). У этносов, им ни­когда не занимавшихся, программа сохранилась (95% коренных взрос­лых яванцев молоко употреблять не могут). В Европе люди, способные усваивать молоко и неспособные, находятся примерно в равных соот­ношениях.

Отсюда сделайте вывод: ут­верждение о пользе молока не сов­сем соответствует действительнос­ти. Половина людей не могут его усвоить. Другое дело кисломолоч­ные продукты, в которых лактозу за нас съели грибы или бактерии. Они действительно бывают очень даже полезны, но и то не всем (у довольно большого процента лю­дей есть аллергия на белки коро­вьего молока).

Теперь поговорим о склонности к ожирению. Существенное увеличе­ние количества людей, масса кото­рых значительно превышает норму, стало проблемой всех развитых стран.

Причин потолстения множество. Тут и сложившиеся психологи­ческие стереотипы: толстый — добрый (добродушный толстяк), толстый — богатый (хорошо ест — много денег), толстый — здо­ровый (мой ребенок прибавил 1 кг, а мой — 1 кг 200 г!). Тут и неверное пищевое поведение, и разнообраз­ные новые рафинированные, легко­усвояемые продукты, и навязчивая реклама перекусов ( «Не тормози — Сникерсни!»). Большую роль играют врожденные нарушения обмена ве­ществ и эндокринной системы.

Массовость явления привлек­ла внимание ученых и бизнесме­нов. Одни пытались найти проблемы исправления ситуации, другие -заработать на чужой беде немалые деньги. Как из рога изобилия, по­сыпались «Гербалайфы» и «Летя­щие ласточки», «Сжигатели жира» и «Стройности». А уж диет, диет — ну просто море! И голодание по Брэг­гу, и диета Аткинсона, и раздельное питание по Шелтону, и «Кремлевс­кая диета», и диета Квасневского, и макробиотика, и куча других. Никого не волновало, что под большинством диет нет серьезных научных обосно­ваний, а некоторые просто безгра­мотны, вредоносны и не проходили серьезных клинических испытаний…

Народ, особенно молодежь, и особенно ее лучшая половина, просто с ума посходила. На работе, в интернете только и разговоров о диетах.

Давайте прислушаемся к между­народному опыту и, прежде чем на­чинать самоистязание, определим свой антропометрический тип.

Для этого рост (в см) подели­те на окружность правого запястья (в см), у левшей — левого. Если по­лучите больше, чем 10,4 — у мужчин или 10,9 — у женщин, то вы — астеник или худощавый тип сложения; от 9,6 до 10,4 (9,9-10,9) — нормостеник или средний тип; меньше 9,6 (9,9) — гиперстеник или крепкий, или склонный к полноте. За рамки типа выйти нельзя.

Дмитрий СУМАРОКОВ, доктор биологических наук, профессор