«Гены пальцем не задавишь», — говорят в народе, подразумевая, что «наследство», оставленное нам родителями, рано или поздно даст о себе знать. И хорошо, если это — крепкое здоровье, высокий интеллект, творческие способности, лидерские черты характера. А если нет? О наследственных заболеваниях и возможностях их предупреждения наш разговор с заместителем директора по медицинской генетике научно-практического центра «Мать и дитя» Ириной Наумчик.
— Для начала давайте выясним: кому необходима консультация генетика?
— Прежде всего, семьям, где уже родился ребенок с пороком развития или имеются близкие родственники с наследственными заболеваниями. Парам, у которых есть сложности с наступлением беременности. А также женщинам после 35 лет и мужчинам после 45, поскольку у таких родителей увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
— Какие генетические заболевания на данный момент являются самыми распространенными?
— Относительно часто встречается шестипалость (лишний пальчик), косолапость, расщелина губы и нёба, различные пороки сердца. Если в роду больше нет таких нарушений, риск повторения их у последующих детей минимален.
— Могут ли генетические мутации у ребенка быть вызваны инфекционными заболеваниями матери?
— Инфекционные заболевания могут вызвать не мутацию, а нарушения формирования некоторых органов генетически обычного эмбриона. Так, к примеру, одним из опаснейших заболеваний для беременных (особенно в первом триместре) является краснуха. Как правило, у матерей, ею переболевших, дети рождаются с целым рядом пороков развития. Поэтому всем девочкам и планирующим беременность женщинам необходимо сделать прививку от этого коварного вируса.
— Бывают случаи, что беременные проходят ультразвуковое исследование у генетиков, однако и после этого рождаются дети с различными нарушениями…
— Выявить можно многое, но не все. Большую часть нарушений определяют во втором триместре беременности (ближе к 20 неделям). Однако и после этого не выявленными остаются до 50% патологий, поскольку они еще не сформировались настолько, чтобы можно было увидеть на УЗИ.
— Бывали случаи, когда у малыша внутриутробно подозревали синдром Дауна, а после рождения он не подтверждался…
— По результатам УЗИ мы не ставим такой диагноз, а только формируем группу риска. Затем всем женщинам из этой группы рекомендуем сделать анализ околоплодных вод, который выявляет синдром Дауна на 100%. Если провели анализ и диагноз не подтвердился, ребенок, естественно, рождается здоровым, а у мамы остается мысль, что врачи ошибались.
— Существует ли профилактика генетических заболеваний?
— Профилактикой является планирование и подготовка к беременности. Повторюсь, возраст имеет значение в частоте возникновения генетических патологий, поэтому при прочих равных условиях желательно заводить детей в молодые годы. Конечно, в период подготовки к беременности необходимо пролечить все имеющиеся заболевания, принимать фолиевую кислоту и витамины. Это касается как будущей матери, так и отца. Еще один этап профилактики — пренатальная диагностика. Это УЗИ плода и при необходимости — дополнительные обследования. И последний уровень — скрининг новорожденных на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз. При раннем выявлении и своевременном лечении этих генетических заболеваний ребенок вырастет здоровым. Так, в случае с фенилкетонурией достаточно лишь заменить основную часть белковой пищи специальной смесью, а во взрослой жизни перейти на питание с ограничением белка.
— Почему в некоторых семьях из поколения в поколение рождаются только мальчики или только девочки?
— Это не такое уж частое явление. В редких случаях оно связано с заболеванием, которое проявляется у малышей одного пола и приводит к их внутриутробной гибели. Тогда в семье «накапливаются» детки определенного пола. Кроме того, если существует вероятность рождения ребенка, к примеру, с гемофилией, родители могут принять решение «рожать» только девочек, так как они, в отличие от мальчиков, будут здоровы.
— Считается, что по наследству нам передаются не только заболевания, но и способности и таланты в той или иной области. Так ли это?
— Я считаю, что здесь большую роль играют не гены, а социальная среда. Ведь какие-либо способности есть абсолютно у всех. Другое дело — их не всегда обнаруживают и дают возможность развиться. — Наследуется ли склонность к пьянству и наркотикам?
— В какой-то степени может наследоваться переносимость алкоголя, но пристрастится ли к нему человек, зависит от социальной среды. Поэтому в большей степени алкоголизм и пьянство — болезни социальные, а не генетические.
Беседовала Елена Шахлевич