Гемофилия - болезнь царевича Алексея... советы специалиста

Есть болезни, о которых большинство из нас знает только понаслышке — из школьного курса литературы или истории. Действительно, чума и сыпной тиф давно забыты, проказа существует где-то  далеко в южных странах. Но как обстоят дела с другими «истори­ческими» недугами, например ге­мофилией? Продолжает ли эта бо­лезнь угрожать людям? На вопро­сы отвечает ру­ководитель республиканского и Санкт-Петербургского центра по лечению больных гемофилией кан­дидат медицинских наук, врач выс­шей категории Т. А. Андреева.

— Татьяна Андреевна, говоря о гемофилии, мы, конечно же, преж­де всего вспоминаем царевича Алексея…

— На самом деле болезнь, главный признак которой — плохая свертыва­емость крови, была известна еще в IV веке: ее описание дано в Талмуде. Потом она получила название «коро­левской», так как ею болели королев­ские семьи в Европе. Впоследствии было замечено, что заболеванию ге­мофилией способствуют близкород­ственные браки в монархических ди­настиях, продиктованные борьбой за чистоту королевской крови; как мы теперь понимаем, потомство от таких браков рождалось с более дефектны­ми генами. Известно, что Алиса Гес­сенская, будущая царица Александра, опасалась за свое потомство, зная, что в ее роду были больные гемофи­лией, и долго не давала согласия бу­дущему царю Николаю II, несмотря на сильную любовь между ними. Потом, пока рождались принцессы, она не очень тревожилась, но когда родился царевич Алексей, беспокойству царя и царицы не было предела. Месяц или два они надеялись, что наследника престола минет горькая судьба, но, к сожалению, надежды не оправдались.

Это сыграло трагическую роль в судьбе России. Великим княжнам было трудно выйти замуж: все знали, что они — носители гена гемофилии, способ­ные передавать его своим детям муж­ского пола. А мальчик, царевич Алек­сей, на которого возлагались такие большие надежды, был все время под угрозой гибели, ведь тогда не было за­местительной терапии, которая сейчас позволяет нашим больным доживать до глубокой старости. Царь и царица обращались ко всем, кто обещал по­мощь, в том числе к Распутину, кото­рый, как говорят, «заговаривал» кровь у мальчика и спасал его от кровотече­ний. Однако даже сегодня ни одного исцелившегося гемофилика мы не знаем.

— Насколько распространена эта болезнь?

— В нашем центре на учете стоит 4000 больных — по сравнению с дру­гими тяжелыми заболеваниями это не так уж много. Однако в настоящее вре­мя количество пациентов в мире рас­тет в геометрической прогрессии. С одной стороны, в лечении гемофилии достигнут определенный успех, поэто­му увеличилась продолжительность жизни больных. С другой стороны, явно возросла роль спорадических (то есть случайных, эпизодических) мута­ций генов. И хотя гемофилия переда­ется по наследству, сегодня нередко бывает, что мы не можем в семье про­следить родственника с этим заболе­ванием. Вызывать мутации могут не­благоприятная экологическая обста­новка, большое количество лекарств, которые принимала беременная жен­щина, бездумно потребляемые биодо­бавки, а также инфекции, перенесен­ные матерью. Мутировавший ген мо­жет закрепляться в дальнейших поко­лениях и передаваться по наследству.

— Как происходит передача ге­мофилии?

— Болеют гемофилией только муж­чины, однако поскольку пораженный ген содержится в хромосоме X, пере­давать его потомству может и здоро­вая женщина-носитель. Вот как это происходит.

Все мужчины — обладатели хромо­сом X и Y, а женщины — двух хромо­сом X. Поэтому сыну больного мужчи­ны ничто не угрожает: мальчик всегда получает от отца Y-хромосому. Зато всем дочерям достанется от отца по­раженная Х-хромосома. Девочки не заболеют, потому что у них есть вто­рая Х-хромосома, здоровая, но все они могут стать передатчиками этого заболевания своим сыновьям. Обяза­тельно ли заболеет сын такой женщи­ны — решает природа (вероятность примерно 50%). Дочь же этой женщи­ны может передавать ген гемофилии своей дочери, та — своей и т. д. из поколения в поколение.

— В чем же суть этого заболева­ния?

— Внешне гемофилия проявляется в повышенной кровоточивости и низ­кой свертываемости крови. Это быва­ет связано с нарушением количества тромбоцитов в крови, слабыми сосу­дами и составом плазмы крови. Так вот, при гемофилии и с тромбоцита­ми, и с сосудами все в порядке. Зато в плазме крови наблюдается недоста­ток или даже полное отсутствие одно­го из двух особых белков, участвую­щих в процессе свертывания крови. В зависимости от того, какого из этих белков и в какой степени не хватает, различают два вида гемофилии (А и В), каждый из которых бывает выра­жен в легкой, среднетяжелой и тяже­лой форме. Тяжелая форма — это пол­ное отсутствие соответствующего белка. Современные методы диагно­стики позволяют определять даже легкую форму заболевания.

— Как рано можно заподозрить болезнь?

— Обычно это видно уже при рож­дении, когда ребенок рождается с опухолью-гематомой на голове. По­том у него может быть сильное крово­течение из пупочной ранки. Обычно у мальчика, больного гемофилией в тя­желой форме,первые проявления за­мечают, когда он пробует вставать на ножки в кроватке и ударяется, как все дети. Но если у обычных детей кровоточащая ранка, например во рту под нижней губой — уздечка, — быстро заживает, то у больного ребенка это может вызвать неостановимое крово­течение. Когда малыш начинает хо­дить, очень травмируются суставы, происходит внутреннее кровоизлияние.

При тяжелой форме гемофилии са­мое опасное — это внутренние крово­течения в суставы, в область нерва, в почки, в пищеварительный тракт. Ча­сто они происходят даже без микро­травм, самопроизвольно. Человек ложится спать, а наутро встает с огром­ным, раздувшимся от внутреннего кровоизлияния коленным суставом.

При среднетяжелой форме гемофилии внутренние кровотечения по­чти целиком зависят от травм. Но са­мая коварная — это легкая форма за­болевания, потому что она долгое время может никак не проявляться. У нашего организма огромный запас прочности, и до поры можно жить, не подозревая, что болен таким серьезным заболеванием. Например, до первого удаления зуба или до какой-то другой микрооперации. Но если гемофилия впервые проявляется при серьезном оперативном вмешательстве уже на операционном столе, тогда это может обернуться катастро­фой. Операции для таких больных воз­можны только на фоне заместительной терапии.

Поэтому если вам подолгу не удается остановить кровь, это повод для немедленного обращения к специа­листу.

— Что нужно знать маме, чтобы рано выявить это заболевание?

— Если у малыша до 6-7-месячного возраста, например, при пеленании, на коже появляются синячки на мягких тканях, совершенно не связанные с какой-либо травмой; если у младенца пять и более дней не остановить кровь из ранки во рту; если ребенок пошел, и у него на голеностопе воз­никают припухлости, горячие на ощупь (внутренние кровоизлияния), и ребенок не может стоять; если бывают длительные носовые кровотечения неясной природы — обращайтесь к нам в центр для диагностики. То же самое можно сказать и мамам, имеющим дочерей в возрасте, когда начинаются месячные. Если кровотечение не останавливается неделю и более — обращайтесь к гинекологу, эндокри­нологу, исключите патологию в этих сферах и тогда — в гемофилический центр за диагностикой. Следите за гемоглобином. В определенных слу­чаях при пониженном гемоглобине также надо обращаться за диагности­кой к гематологу.

— Гемофилия поражает только мужчин. А женщины страдают чем- то подобным?

— Да, есть болезнь Виллебрандта — то же генетическая, связанная с пониженной свертываемостью крови, и ею страдают и мужчины, и женщины. Болеет, в среднем, каждый сотый. Но часто женщины долгое время не обращают внимания на ее проявления, например, обильные и слишком продолжительные месячные кровотечения. А ведь это приводит к низкому гемогло­ бину, то есть возникает железодефицитная анемия! Грустно, что некоторые гинекологи говорят: ничего, это «по возрасту». Не бывает ничего такого «по возрасту», нормы гемоглобина для любого возраста одинаковы.

То же относится и к носовым кро­вотечениям, кровоточивости десен и т.д. Таким образом, если со стороны гинеколога, ЛОР, стоматолога патоло­гий не обнаружено, тогда мы прово­дим специальные тесты на выявление генетических заболеваний свертыва­емости крови.

— Из чего состоит лечение?

— Это заместительная терапия, схо­жая с той, которая используется при сахарном диабете. Принимая опреде­ленные препараты, доводя уровень белков, участвующих в свертывании крови, до нормального, пациент мо­жет жить обычной жизнью. Благодаря новым законам об обеспечении боль­ных медпрепаратами их положение улучшилось несравнимо. Теперь мы можем обеспечить наших больных препаратами в достаточной мере. Если проводить профилактическую терапию, можно жить полноценной жизнью, путешествовать, заниматься тем видом спорта, каким хочется. Тем более что заболевание не прогресси­рует с возрастом, в отличие, напри­мер, от сахарного диабета.

— От чего должны беречься боль­ные гемофилией?

— Нужно исключить или ограничить употребление алкоголя, потому что он снижает контроль, необходимый при соблюдении осторожности, чтобы не получить неожиданных травм. Конеч­но, нужна максимальная осторож­ность на работе и в быту. Но кроме этого, больным необходимо знать, что нельзя принимать какие-либо препа­раты, содержащие аспирин. Но эти же препараты противопоказаны и людям, просто страдающим повышенной кровоточивостью десен, и тем, у кого длительные носовые или маточные кровотечения. Опасны также курантил и вальторен, и даже при приеме орто-фена лучше проконсультироваться с врачом-специалистом.

— Какие рекомендации вы мо­жете дать по питанию и образу жизни?

— Особого питания для гемофили­ков не требуется. Питание должно быть полноценным и сбалансирован­ным: включать необходимое количе­ство белков, жиров и углеводов. Кро­ме того, у наших больных должна быть достаточная мышечная масса, это важно при получении внезапных мик­ротравм, чтобы хоть как-то  обезопа­сить хрупкую костную ткань.

При болезни Виллебрандта, при тромбоцитопатии (когда нарушено качество тромбоцитов), а особенно для людей, страдающих носовыми и маточными кровотечениями, реко­мендуются настои крапивы, тысяче­листника и других кровоостанавлива­ющих трав. К сожалению, для больных гемофилией эти травы не играют зна­чительной роли.

Очень полезно сезонное витамини­зирование — как можно больше све­жих овощей и фруктов летом и осе­нью. В остальное время года хороши настои шиповника (чередуемые с дру­гими витаминными сборами) и трав, стимулирующих жизнедеятельность. Кроме того, больным-гемофиликам необходима гимнастика для укрепле­ния связок и суставов, любые посиль­ные упражнения — впрочем, как и всем нам.

Беседовал Александр Вольт