Опубликовано в разделе Здоровье, в подразделе Болезни и лечение, 17.08.2013, 1641 просмотр

Синдром Дауна: причины, вероятность, риски, диагностика

Специалисты установили печальную закономерность: чем позже женщина рожает, тем больше рискует «подарить» младенцу сверх положенного набора из 46 хромосом лишнюю 47-ю, программирующую печально известную болезнь Дауна. И если у 20-летних матерей вероятность синдрома Дауна одна из тысячи, у 45-летних риски более высокие — одна из 20.

Значит, тем, чья личная жизнь наладилась с опозданием, материнство заказано? Конечно, нет!

…Если будущей маме за 35, в первые месяцы беременности необходимо пройти специальное генетическое обследование — оно поможет своевременно «вычислить» лишнюю хромосому.

Каковы причины синдрома Дауна? Половые клетки не такие, как все, они особенные. Другим для нормальной жизнедеятельности нужен полный комплект хромосом — все 46, а яйцеклетке и сперматозоиду — ровно по половине этого количества. Ведь им на роду написано слиться воедино, образовав совместную клетку — зиготу, в которой каждая из материнских хромосом должна найти себе отцовскую пару: только тогда возникнет новая жизнь.

Чтобы сбросить лишнюю половину хромосом, сперматозоид и яйцеклетка проходят серию делений. И вот на каком-то этапе 21-я хромосома может не подчиниться «приказу» природы и остаться рядом со своей напарницей. И тогда после оплодотворения их (а каждая пара в хромосомном наборе — кариотипе — пронумерована учеными) в зиготе будет не 2, а 3. Это так называемая трисомия — самый частый генетический вариант болезни Дауна. Если молодая (до 30 лет) женщина родила ребенка с трисомией по 21 паре хромосом, риск, что та же аномалия обнаружится у следующих детей, составляет 1-2%. Но возможны и другие варианты, когда «лишняя» 21-я хромосома пристраивается к другой — обычно к 13-й, 14-й или 15-й. Тогда риск синдрома Дауна при появлении на свет второго ребенка в одной семье повышается — иногда до 2,4% или 10%, а может и на все 100.

Самая благоприятная разновидность трисомии — мозаичная, когда лишняя 21-я хромосома «перекочевала» в зиготу не целиком, а лишь в виде отдельных фрагментов. В этом случае дитя рождается на свет с характерной для болезни Дауна внешностью, а его умственный потенциал может оказаться практически как у здорового ребенка! Он сможет получить высшее образование, произвести на свет здоровое потомство и дожить до пенсионного возраста (среднестатистический предел жизни при классических формах болезни — 25 лет).

Увы, странен не только внешний вид. Страдает умственное развитие, а у половины больных отклонения наблюдаются во внутренних органах: врожденные пороки сердца и аномалии пищеварительной системы, разного рода заболевания глаз.

Будущие мамы «в возрасте» должны знать: в первые месяцы беременности природа, как правило, сама проводит естественный отбор, выбраковывая генетически неполноценное потомство. Именно в этом причина многих выкидышей, приводящих к так называемому вторичному бесплодию. Но к «даунятам» судьба в этот период настроена благосклонно: их донашивают до конца. Утешаться, что «природе виднее», не стоит — прервать эту беременность может только врач. Разумеется, если на то есть медицинские показания — характерный для болезни Дауна набор хромосом, определенный методом кариотипирования.

Для диагностики синдрома Дауна необходимо раздобыть нужные для анализа клеточки. Для этого применяется амниоцентез. Процедура несложная и безопасная: в определенном месте прокалывается плодная оболочка и берется немного околоплодной жидкости, в которой находятся клетки с информацией о состоянии здоровья будущего ребенка.

подготовила Надежда Фролова

Популярные ссылки

Полезные метки: синдром дауна, лечение

Схожие по тематике статьи
Пародонтоз - Причины, симптомы, профилактика, как лечить

Подавляющее большинство жителей Земли сейчас, в начале XXI века, все-таки научилось следить за своими зубами. Не жалея сил их чистят самыми дорогими пастами, отбеливают, пломбируют и без конца рассматривают в зеркало — не появилось…

Профессиональная стоматология: особенности современной клиники

Разнообразные проблемы с зубами и деснами решают профессиональные стоматологи. Для выявления кариеса, неправильного прикуса, предрасположенности к пародонтозу следует пройти компьютерную диагностику, сделать рентген ротовой полости и другие процедуры. Первичный осмотр во многих стоматологических клиниках осуществляется бесплатно. Цены на последующее лечение можно узнать через прайс-лист…

Грыжа позвоночника в поясничном отделе. Лечение и симптомы

Позвоночник является тем органом, который страдает большое всего в течение всей жизни. Связано это с повышенной нагрузкой при ходьбе и совершением физических упражнений. Высокое напряжение возникает при беге. Поэтому очень важно…

Тугоухость

Известный факт — с возрастом большинство людей плохо слышат. Не болезнь, а возрастные изменения в органах слуха тому причина. Как помочь пожилому человеку выбраться из «коридора безмолвия», рассказывает главный внештатный…

Геморрой, опухоль прямой кишки: причины, симптомы, признаки и лечение

Симптомы и признаки геморроя: боль в заднем проходе, зуд и увлажнение кожи в этой области, выделения из анального отверстия крови и слизи. Часто они возникают во время дефекации или сразу после нее, но могут появиться внезапно, иногда даже…