Специалисты установили печальную закономерность: чем позже женщина рожает, тем больше рискует «подарить» младенцу сверх положенного набора из 46 хромосом лишнюю 47-ю, программирующую печально известную болезнь Дауна. И если у 20-летних матерей вероятность синдрома Дауна одна из тысячи, у 45-летних риски более высокие — одна из 20.
Значит, тем, чья личная жизнь наладилась с опозданием, материнство заказано? Конечно, нет!
…Если будущей маме за 35, в первые месяцы беременности необходимо пройти специальное генетическое обследование — оно поможет своевременно «вычислить» лишнюю хромосому.
Каковы причины синдрома Дауна? Половые клетки не такие, как все, они особенные. Другим для нормальной жизнедеятельности нужен полный комплект хромосом — все 46, а яйцеклетке и сперматозоиду — ровно по половине этого количества. Ведь им на роду написано слиться воедино, образовав совместную клетку — зиготу, в которой каждая из материнских хромосом должна найти себе отцовскую пару: только тогда возникнет новая жизнь.
Чтобы сбросить лишнюю половину хромосом, сперматозоид и яйцеклетка проходят серию делений. И вот на каком-то этапе 21-я хромосома может не подчиниться «приказу» природы и остаться рядом со своей напарницей. И тогда после оплодотворения их (а каждая пара в хромосомном наборе — кариотипе — пронумерована учеными) в зиготе будет не 2, а 3. Это так называемая трисомия — самый частый генетический вариант болезни Дауна. Если молодая (до 30 лет) женщина родила ребенка с трисомией по 21 паре хромосом, риск, что та же аномалия обнаружится у следующих детей, составляет 1-2%. Но возможны и другие варианты, когда «лишняя» 21-я хромосома пристраивается к другой — обычно к 13-й, 14-й или 15-й. Тогда риск синдрома Дауна при появлении на свет второго ребенка в одной семье повышается — иногда до 2,4% или 10%, а может и на все 100.
Самая благоприятная разновидность трисомии — мозаичная, когда лишняя 21-я хромосома «перекочевала» в зиготу не целиком, а лишь в виде отдельных фрагментов. В этом случае дитя рождается на свет с характерной для болезни Дауна внешностью, а его умственный потенциал может оказаться практически как у здорового ребенка! Он сможет получить высшее образование, произвести на свет здоровое потомство и дожить до пенсионного возраста (среднестатистический предел жизни при классических формах болезни — 25 лет).
Увы, странен не только внешний вид. Страдает умственное развитие, а у половины больных отклонения наблюдаются во внутренних органах: врожденные пороки сердца и аномалии пищеварительной системы, разного рода заболевания глаз.
Будущие мамы «в возрасте» должны знать: в первые месяцы беременности природа, как правило, сама проводит естественный отбор, выбраковывая генетически неполноценное потомство. Именно в этом причина многих выкидышей, приводящих к так называемому вторичному бесплодию. Но к «даунятам» судьба в этот период настроена благосклонно: их донашивают до конца. Утешаться, что «природе виднее», не стоит — прервать эту беременность может только врач. Разумеется, если на то есть медицинские показания — характерный для болезни Дауна набор хромосом, определенный методом кариотипирования.
Для диагностики синдрома Дауна необходимо раздобыть нужные для анализа клеточки. Для этого применяется амниоцентез. Процедура несложная и безопасная: в определенном месте прокалывается плодная оболочка и берется немного околоплодной жидкости, в которой находятся клетки с информацией о состоянии здоровья будущего ребенка.
подготовила Надежда Фролова